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"Sitosterolemia"




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Sitosterolemia

Disease

Sitosterolemia (also known as "Phytosterolemia":535) is a rare autosomal recessively inherited lipid metabolic disorder. It is characterized by hyperabsorption and decreased biliary excretion of dietary sterols leading to hypercholesterolemia, tendon and tuberous xanthomas, premature development of atherosclerosis, and abnormal hematologic and liver function test results.Only 45 cases have been...More